第四十九章 SMA
第四十九章 SMA (第3/3页)
的嬉闹欢笑声裹挟而过了。
“新闻说了什么？”
石磊却从来都是一个心细如丝的人，他回问道。
“我听说，国家批准SMA的新药上市了，也许...国内也会有药了...”
“新药？Zolgensma？还是Spinraza？”
“听说都有，二代药都通过审批了。”
随着说话声，妻子变得有些激动起来，餐桌一旁玩耍的有些女儿被母亲的举动惊扰到了，停下来不敢动作，生怕是在说自己。
“默默，你去那边玩，爸爸跟妈妈说一点事儿。”伸手摸摸女儿的额头，石磊低下头，温言细语的哄着女儿说道。
“好！”默默一直以来都是一个很乖巧的孩子，听了爸爸的话，跳下椅子去了自己专属的游戏区玩了。
这边，石磊才专心跟妻子说起事情来。
越说妻子越激动，眼眶也越红。
心疼妻子的石磊再次将妻子搂进怀里，心下这才有些明了，为何今日的妻子这般的憔悴。
他们原本是有一个万般幸福的家庭的。
两人从学生时代就开始恋爱，毕业以后火速结婚，诞下一女默默。结婚七年，婚姻幸福，夫妻又都事业有成，说起来他们就是旁人眼中的神仙伴侣。
一切都不幸都来得太突然，他们本是满心欢喜的迎接着二宝的到来，为孩子准备了很多，孩子的到来也确实给整个家庭都带来了幸福，可这幸福太短暂了，短到只有两个月。
月子里的时候，丈母娘发现孩子不太会抬腿，45天的时候带去做儿保检查，被医生告知孩子得了一种罕见的遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）。
那么脊髓性肌肉萎缩？一种类似于霍金的渐冻症的疾病。
脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，是由人体内2个拷贝（分别来自于父母）的SMN1基因都变异/缺失造成的。SMN1是对运动神经元的存活至关重要的基因，它的缺失会导致控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。很多患有SMA的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。
据统计，每8000个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者。若夫妻双方均为携带者，有1/4的几率生下SMA患儿。
而不幸的是，他们的小儿子就是一名SMA患儿，而且较严重的II型，如果没有得到好的医治，孩子可能活不过10岁。
而目前，只有两种药物可以治疗这种病。
一种是诺华公司一次性治疗药剂Zolgensma，定价为212.5万美元，折合人民币超过1460万元。
另一种药企Biogen的Spinraza药剂，与诺华不同，Spinraza是终身治疗，第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元。
这对于石磊夫妇这样的中产家庭来说，无疑不是天文数字。